Wenn Michael Mitzig seinen kleinen Sohn im Arm hält, sind die beiden nie allein. Immer ist da dieses Etwas, »das Damoklesschwert«, wie Mitzig es manchmal pathetisch nennt, »das Schicksal« oder einfach nur »die Krankheit«. Es ist ein Teil des Lebens, sagt Mitzig, wie die Tatsache, dass er, seine Freundin und der einjährige Sohn von Hartz IV leben. Und wer weiß, sagt er, wer weiß, was schlimmer ist, das oder das Wissen, dass er krank werden wird und vielleicht auch der Junge.
Seit sechs Jahren hat Mitzig Gewissheit: Er wird an der gleichen Krankheit sterben wie sein Vater und sein älterer Bruder. »Ich werde meine Bewegungen immer weniger kontrollieren können. Mein Gedächtnis wird nachlassen, irgendwann werde ich kaum noch sprechen können.« Mitzig kennt seine Zukunft, aber er klingt gelassen, wenn er darüber spricht. Obwohl viele ihm gesagt haben, diese Krankheit sei eines der schlimmsten Leiden, weil die Patienten den eigenen Verfall miterleben, ohne etwas dagegen tun zu können.
Ein Test hat ergeben, dass der 50-Jährige ein mutiertes Gen hat - es produziert ein Eiweiß, das Nervenzellen in seinem Ge hirn zerstört. Chorea Huntington heißt die Krankheit, die daraus entsteht. Sie ist nicht heilbar, und sie ist erblich: Hat ein Elternteil das veränderte Gen, beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 Prozent, dass ein Kind es auch hat. Und wer es hat, wird erkranken. Die Frage ist nur, wann.
Jahrtausendelang befragten die Menschen Orakel, wenn sie etwas über ihre Zukunft wissen wollten. Sie gingen zur Wahrsagerin oder ließen sich Karten legen. Heute gehen sie zum Arzt. Droht vielleicht ein Herzinfarkt, Diabetes, eine Thrombose, Alzheimer?Könnte ein Kind behindert zur Welt kommen?
All das lässt sich inzwischen herausfi nden, mit Gen- und Bluttests, anhand von Ultraschallbildern. »Die vorhersagende, präventive und personalisierte Medizin wird Wissenschaft, Industrie und Gesellschaft in einer Weise verändern, die wir uns erst ansatzweise vorstellen können«, schrieb Leroy Hood, einer der Genforschungs-Pioniere, 2004 im Wissenschaftsmagazin Science. Tatsächlich könnte sie die Diagnostik revolutionieren.
Sie könnte neue Chancen bieten, wenn es gelingt, Krankheiten frühzeitig zu erkennen und deshalb zu verhindern oder zumindest lindern zu können. Aber sie wirft auch Fragen auf, die sich bisher kaum jemand stellen musste: Wie soll ich mein Leben planen, wenn ich weiß, dass die Gefahr einer tödlichen Krankheit in mir schlummert? Darf ich Kinder bekommen, wenn sie möglicherweise eine genetische Veranlagung erben?
Und vor allem ist da diese eine große Frage: Wie hoch ist mein Risiko? Denn der Blick in die Zukunft macht aus der Heilkunde eine Risikovorhersage-Wissenschaft. Er macht aus der Behandlung ein Risikomanagement. Und er macht den Gesunden zum Risiko patienten.
ALLE SECHS MONATE setzt sich Petra Gröning ins Auto und fährt von Hamburg nach Kiel in die Universitäts-Frauenklinik. Ihr Herz schlägt auf der Fahrt schneller als sonst, im Bauch grummelt die Sorge. Besser wird es erst ein paar Tage später, wenn das Telefon klingelt und die freundliche Stationsschwester ihr das Ergebnis der Untersuchung mitteilt: alles in Ordnung.
Bis jetzt. Denn mit 80-prozentiger Wahrscheinlichkeit wird sie im Laufe ihres Lebens Brustkrebs bekommen, haben die Ärzte ihr gesagt. Auch Grönings Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist größer als das anderer Frauen. Deshalb suchen Ärzte bei der 38-Jährigen jedes halbe Jahr nach ersten Anzeichen für die Krankheit, mit Methoden wie Ultraschall, Mammografie und Magnetresonanztomografie.
Ein Gen, das die Entstehung von Tumoren verhindert, ist in Petra Grönings Familie verändert, es kann seine Funktion nicht erfüllen: Ihre Tante ist früh an Brustkrebs gestorben, auch ihre Mutter wurde krank.
Petra Gröning entschied sich im Jahr 2003 für einen Test. »Ich wollte einfach wissen, ob ich auch betroffen bin, ich wollte Gewissheit.« Das Ergebnis: Auch ihr Risiko ist erhöht. Während durchschnittlich höchstens eine von zehn Frauen im Laufe ihres Lebens Brustkrebs bekommt, sind es bei Frauen mit einer solchen Genveränderung bis zu acht von zehn.
Acht von zehn, das klingt wie das Ergebnis einer Umfrage, aber nicht nach dem eigenen Schicksal. Was fängt man mit so einer Zahl an? Petra Grönings Cousinen reagierten radikal, fast hysterisch, erzählt die Hamburgerin: Sie ließen sich ihr Brustdrüsengewebe entfernen, so, wie es sonst nur bei einer Brustkrebs-Operation geschieht. Petra Gröning wählte stattdessen die regelmäßigen Untersuchungen: »Ich versuche, positiv zu denken. Wenn ich irgendwann erkranken sollte, dann weiß ich, dass die Ärzte heute viel machen können.«
ES WAR DIE UNHEILBARE KRANKHEIT Chorea Huntington, für die Forscher 1983 nach jahrelanger Arbeit den ersten Gentest überhaupt entwickelten - ein Meilenstein für die prädiktive, die vorhersagende Diagnostik. In den 90er Jahren folgten Nachweisverfahren für erblichen Brust- und Darmkrebs. Zwar kann man den Ausbruch dieser Krankheiten auch mit noch so vielen Tests nicht verhindern - aber vielleicht hilft das Wissen dabei, sie früher zu entdecken. Diese Hoffnung trieb die Forscher an.
Seit im Jahr 2000 das menschliche Genom mehr oder weniger vollständig entziffert wurde, nahm die Genforschung rapide zu. Wenn das Erbgut, also die DNA, die Blaupause des Lebens ist, dann müssten in ihr doch eigentlich auch Anfälligkeiten für alle möglichen Krankheiten erkennbar sein, so die Idee. Fast täglich melden Wissenschaftler irgendwo auf der Welt die Entdeckung einer weiteren genetischen Veranlagung für eine Krankheit.
Allerdings: Dass der Blick ins Erbgut wie bei Michael Mitzig tatsächlich ein klares Bild der Zukunft liefert, ist nicht die Regel. Nur die wenigsten Krankheiten sind so eindeutig erblich wie Chorea Huntington, wo man ein mutiertes Gen entweder erbt oder nicht. Schon beim erblichen Brustkrebs ist die Sache komplizierter: Selbst wer ein defektes Gen von seinen Eltern weitergereicht bekommt, erkrankt nicht zwangsläufig. Denn jeder Mensch hat jedes Gen doppelt, eines vom Vater und eines von der Mutter. Erst wenn auch das zweite mutiert - etwa durch Umwelteinflüsse -, entsteht Brustkrebs.
Doch der Glaube an die genetische Vorbestimmung hält sich hartnäckig. Die Nachfrage nach Gentests steigt stetig, das zeigen Zahlen der Europäischen Union. Mit dem vermeintlichen Blick in die Zukunft lässt sich Geld verdienen. Zahlreiche Unternehmen wie 23andMe in Kalifornien oder Humatrix in Frankfurt bieten Tests an, um das persönliche Krankheitsrisiko zu ermitteln, für einen Herzinfarkt etwa, multiple Sklerose oder sogar für Alzheimer.
Sie suchen mit Hilfe von DNA-Tests gezielt nach einzelnen Veränderungen im Erbgut, die mit den Krankheiten in Zusammenhang stehen sollen. » Ihre Gene sind Ihre Landkarte zur optimalen Gesundheit«, wirbt das US-amerikanische Unternehmen Navigenics, »Leben Sie Ihre Gene«, fordern die Münchner HHI-Institute ihre Kunden auf. Was sollte man auch anderes tun? Dass solche Tests zu einem besseren oder gesünderen Leben führen, bezweifeln die meisten Wissenschaftler allerdings.
Nur zum Erkennen der wenigen Krankheiten, die tatsächlich klare genetische Ursachen haben, wie zum Beispiel erblicher Brust- oder Darmkrebs, ist ein vorhersagender Gentest derzeit sinnvoll - und auch nur dann, wenn es möglich ist, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zumindest ihren Verlauf zu mildern. » Die allermeisten kommerziellen Gentests, die derzeit außerhalb des ärztlichen Systems angeboten werden, sind Humbug, individuell nicht aussagekräftiger als Horoskope«, sagt Stefan Schreiber, Leiter des Instituts für Klinische Molekularbiologie an der Universität Kiel und einer der Sprecher des Nationalen Genomforschungsnetzes.
DER BLICK IN DIE GENE bietet für die meisten Krankheiten nur ein ziemlich unscharfes Bild der Zukunft. Zwar gibt es sehr wahrscheinlich bestimmte genetische Veränderungen, die anfälliger machen für Herzinfarkt, Diabetes, psychische Störungen, Alzheimer und andere weitverbreitete Leiden. Aber soweit man es heute absehen kann, sind an den meisten Krankheiten viele Gene beteiligt, und sie interagieren mit anderen Genen und der Umwelt: mit der Ernährung, der Schadstoffbelastung in der Luft oder auch mit Infektionen. Wahrscheinlich müssen erst verschiedene Gene und Umwelteinflüsse ungünstig zusammenwirken, damit jemand krank wird.
Noch verzwickter wird die Vorhersage, weil Krankheiten auch bei Menschen mit Veränderungen auf dem gleichen Gen ganz unterschiedlich verlaufen: Manche Mukoviszidose- Patienten zum Beispiel leiden nur unter leichten Symptomen, andere trifft es härter - obwohl das gleiche Gen für ihre Krankheit verantwortlich ist. Hinzu kommt: Für längst nicht alle Krankheiten schlummern von Geburt an irgendwelche Anfälligkeiten im Körper. Und inzwischen ist sogar klar, dass sich selbst das Erbgut im Laufe des Lebens verändert, einige Gene werden an-, andere abgeschaltet - je nach Lebensumständen. Bei vielen Volkskrankheiten fahnden Ärzte und Wissenschaftler deshalb mit altmodischeren Methoden nach Risiken.
Die müssen nicht weniger verlässlich sein. Mit Röntgenstrahlen lässt sich im Computertomografen erkennen, wie verengt die Herzkranzgefäße sind; psychologische Tests zeigen, ob Vergesslichkeit nur Folge von Stress ist oder erstes Anzeichen von Alzheimer; Eiweiße im Blut können auf drohendes Unheil hindeuten, beispielsweise auf einen gerade entstehenden Tumor. Man kann es allerdings auch übertreiben: In den USA lassen sich vollkommen gesunde Menschen per Ganzkörper-Scan von einem Computertomografen durchleuchten, der in einem Bus von Stadt zu Stadt gefahren wird.
Oft ist aber keine Technik nötig, um ein Risiko festzustellen. Es reicht schon zu wissen, ob Eltern oder Geschwister an einer Krankheit leiden. Und dann sind da noch die ganz klassischen Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit fast jeder Krankheit statistisch gesehen erhöhen: Rauchen, deutliches Übergewicht, wenig Bewegung.
SCHON SEIT 30 JAHREN sammelt Gerd Assmann, bis vor einem knappen Jahr geschäftsführender Direktor des Leibniz-Instituts für Arteriosklerose-Forschung an der Universität Münster, Informationen über seine Mitmenschen: Blutfettwerte, Rauchgewohnheiten, Familien- und Krankengeschichten und zahlreiche weitere Einzelheiten von inzwischen 50 000 Patienten haben er und seine Mitarbeiter zusammengetragen. Informatiker fütterten damit Datenbanken und programmierten den sogenannten Procam-Test. Der ist besonders einfach zu benutzen. Wer im Internet sein Alter, seine Blutfettwerte, seinen Blutdruck und Rauchgewohnheiten dort eingibt, dem errechnet der Computer sein persönliches Risiko, in den nächsten zehn Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden.
Unmengen an Daten über das Zusammenspiel der verschiedenen Risikofaktoren erlauben inzwischen relativ sichere Vorhersagen. »Wir wissen, dass unser Algorithmus Herzinfarkte deutlich genauer vorhersagen kann als einzelne Risikofaktoren wie Rauchen oder Blutfette«, erklärt Assmann. Die Münsteraner Wissenschaftler arbeiten daran, auch Informationen über genetische Veranlagungen in das Computerprogramm einzubeziehen - das könnte die Vorhersage noch treffsicherer machen.
Und vielleicht ist genau das die Zukunft der Zukunftsmedizin, glaubt der Kieler Molekularbiologe Stefan Schreiber: komplexe Computerprogramme, in die von Blutwerten über genetische Informationen bis hin zu Lebensgewohnheiten möglichst viele Daten eingespeist werden und die den Arzt bei Entscheidungen unterstützen. Wahrscheinlich ist es dann nur eine Frage der Zeit, bis die Programme offen zugänglich sind und jeder, wie heute schon mit dem Procam- Test, im Internet sein Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall berechnen kann.
Was aber bedeutet das Risiko für den Einzelnen? Eigentlich ist es nur Mathematik. Ein Risiko von 20 Prozent für einen Herzinfarkt in den nächsten zehn Jahren bedeutet: Von 100 Menschen im gleichen Alter, mit den gleichen Blutfettwerten und dem gleichen Blutdruck bekommen 20 in den nächsten zehn Jahren einen Herzinfarkt. 80 bekommen - zumindest statistisch betrachtet - keinen.Im Einzelfall ist die Aussagekraft jedoch sehr begrenzt: Niemand weiß, ob er auf der Seite der 20 stehen wird, die irgendwann erkranken werden, oder auf Seite der 80, die Glück haben und gesund bleiben.
»ICH HATTE FURCHTBARE ANGST«, sagt Melanie Ritter (Name von der Redaktion geändert). Sie war total geschockt, als sie erfuhr: Ihr Risiko für Schizophrenie ist erhöht. » Man stellt sein ganzes Leben infrage und fragt sich, ob man für immer mit einer unheilbaren Krankheit herumlaufen will«, sagt sie. Ihre Oma litt an der Krankheit, ihre Mutter ebenfalls. Und auch Melanie Ritter hatte ein Phase, in der es ihr nicht gut ging, in der sie kaum noch aufstehen konnte, alles nur noch wie durch einen Nebel sah. Lange Gespräche, psychologische Fragebögen, Aufmerksamkeitstests und Magnetresonanztomografi en im Früherkennungszentrum für psychische Krisen an der Universität zu Köln ergaben ein erhöhtes Risiko.
Heute, vier Jahre später, nach einer Zeit mit stabilisierenden Medikamenten und einer Therapie, in der sie lernte, mit Stress besser umzugehen, ist die 29-jährige Immobilienkauffrau gesund. »Ich weiß inzwischen: Dass man ein erhöhtes Risiko hat, heißt ja nicht, dass man tatsächlich erkrankt. Man kann ja alles dafür tun, das Risiko zu minimieren.« Doch das Wissen, einmal in der Welt und im eigenen Kopf, lässt sich so schnell nicht mehr vertreiben. » Jeden Tag, an dem ich gesund bin, bin ich glücklich, weil ich weiß, dass es auch anders sein könnte«, sagt Melanie Ritter. Die prophetische Medizin durchbricht eine Grenze, die über Jahrtausende klar gezogen war: die zwischen Krankheit und Gesundheit.
Ist man noch gesund, wenn im Körper doch schon Krankheiten schlummern könnten, von denen man nur noch nichts weiß? Und wenn jemand noch keine Symptome hat, aber ein erhöhtes Risiko: Ist er dann krank? Oder gerade noch gesund? Oder irgendwas dazwischen? So wird aus Gewissheit Unsicherheit. Entscheidungen werden nötig, vor denen man ohne die prädiktive Medizin nie gestanden hätte: Ob man Nebenwirkungen von vorbeugenden Medikamenten in Kauf nehmen, ob man sich die Brüste amputieren lassen will oder, wenn man das Risiko für Darmkrebs geerbt hat, einen Teil des Darms. Oder ob man die eigene Gesundheit ständig überwachen will, wie das Bedienungspersonal ein Atomkraftwerk.
All diese Fragen sind vielleicht noch nicht einmal die entscheidenden. Michael Mitzig setzt seinen einjährigen Sohn aufs Sofa und greift zur Kaffeetasse. »Es haben etliche Leute gesagt, Mitzig, du spinnst, wie kannst du mit deinem Risiko drei Kinder in die Welt setzen«, sagt er. Auch Melanie Ritter hat lange überlegt, ob sie Kinder haben soll, weil auch Schizophrenie einen erblichen Anteil hat. Das Wissen betrifft nämlich nicht nur die Gesundheit, es hat auch Folgen für die gesamte Lebensplanung, nicht nur die eigene. Soll man Kinder bekommen, ja oder nein? Dem Partner vom Risiko erzählen oder besser nicht?
IN ISRAEL werden junge Paare bereits regelmäßig auf versteckte Erbkrankheiten untersucht. Orthodoxe Juden arrangieren die Ehen ihrer Kinder nicht selten entsprechend ihrer genetischen Profile. In den Niederlanden ist kürzlich die Präimplantationsdiagnos tik auch für erblichen Brustkrebs erlaubt worden. Ein im Reagenzglas ent standener Embryo wird auf die genetische Vorbelastung getestet, noch bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird. Und auch in Deutschland, wo Präimplantations diagnos tik eigentlich verboten ist, erzählen Humangenetiker nicht nur von Tests bei Ungeborenen auf unheilbare Krankheiten wie Chorea Huntington, sondern selbst auf Heilbares wie erblichen Brustkrebs - ein schlechtes Testergebnis ist für manche Paare ein Grund für eine Abtreibung.
»GENETISCHE VERANTWORTUNG« nennt Thomas Lemke, Soziologe am Frankfurter Institut für Sozialforschung, die Probleme, die das Wissen um die eigene Veranlagung aufwirft. » Die prädiktive Diagnostik verändert gerade ganz massiv die Vorstellungen von Krankheit. Diese wird zunehmend nicht mehr als Schicksal gesehen, sondern rückt immer mehr in die Verantwortung des Einzelnen: Er soll sein Leben und sein Reproduktionsverhalten entsprechend seiner Risiken planen und sich so verhalten, dass die Krankheit möglichst nicht ausbricht «, sagt Lemke.
Die Diskussion, ob Raucher ober Übergewichtige mehr Krankenkassenbeiträge zahlen sollen, flammte in der Vergangenheit immer wieder auf. Die Risiko-Diagnostik könnte sie befeuern: Was ist mit dem, der ein Herzinfarkt-Risiko hat und trotzdem weiter mit Begeisterung Hamburger und Pommes frites in sich hineinstopft? Oder derjenigen, die ein genetisch erhöhtes Brustkrebs-Risiko hat, aber dennoch nicht zur Früherkennung geht? Eine »moralische Technologie« nennt Lemke die prädiktive Diagnostik, weil der Einzelne mit seinen ganz privaten Lebensentscheidungen in die Pflicht genommen wird.
DER ARZT SAGTE UNS: Die meisten Paare treiben schon bei einem geringeren Risiko ab«, erinnert sich Christine Heimowski an die Wochen kurz vor Weihnachten 2000. Sie war schwanger, mit dem dritten Kind. Die ganze Familie saß um sie herum, als der Arzt mit Ultraschall nach dem werdenden Kind in ihrem Bauch schaute. »Wir hatten den Eindruck, das Kind winke uns zu, alle haben gelacht und sich gefreut, doch dann hielt der Arzt inne und sagte: Da stimmt etwas nicht«, erzählt die heute 41-jährige Frau. Die Nackenfalte des Fötus sei ungewöhnlich dick, so, wie er es bei noch keinem anderen Kind gesehen habe, sagte der Arzt. Und rechnete der Familie aus: Das Risiko für eine Behinderung liege bei 20 Prozent.
Ihr sei gar nicht klar gewesen, dass der Arzt eine Messung machen würde, die eine eventuelle Behinderung voraussagen könnte, sagt Christine Heimowski heute. Dass sie das Kind auf jeden Fall bekommen würde, war für sie und ihren Mann klar. Sie ist gläubige Christin, ihr Mann Pastor der evangelisch- freikirchlichen Gemeinde in Gera. »Es war trotzdem ein Schock, sich auf einmal damit auseinandersetzen zu müssen«, sagt Heimowski, »und es war wirklich hart, dass der Arzt sofort die Möglichkeit einer Abtreibung ins Spiel brachte. Er war ziemlich verwundert, als wir sagten, dass das für uns nicht infrage käme und dass wir auch keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen wollen.« Lange saß sie mit ihrem Mann an den Abenden zusammen, die beiden überlegten gemeinsam, wie das Leben mit einem behinderten Kind zu organisieren wäre, sie bangten und beteten.
Beim nächsten Ultraschall, kurz nach Weihnachten, dann ein neuer Befund: alles unauffällig. Als Talitha im Juni darauf geboren wurde, war sie völlig gesund. Ein Wunder, davon sind die Heimowskis überzeugt. Allerdings kein seltenes.Die Nackenfaltenmessung ist notorisch unzuverlässig: Von 100 Embryos, bei denen eine besonders dicke Nackenfalte gemessen wird, sind 95 bis 97 gesund. Auch der sogenannte Triple-Test, der drei Hormonwerte im Blut bestimmt, um mögliche Behinderungen in der Schwangerschaft auszuschließen, ist alles andere als sicher: Die Rate fälschlich als »Risiko« identifizierter Embryos steigt mit zunehmenden Alter der Mutter deutlich. Ist diese 40 Jahre alt, gibt es in etwa sechs von zehn Fällen Fehlalarm.
Trotzdem sind solche Untersuchungen heute Standard: Fast jede zweite Frau ließ laut einer Umfrage der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung von 2004 die Nackenfalte ihres ungeborenen Kindes messen, mehr als ein Drittel entschied sich für den Triple-Test. Eine sicherere Vorhersage erlauben nur Plazenta- oder Fruchtwasseruntersuchungen - die aber bergen das Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen. Und das bedeutet letztendlich: Man muss ein Risiko in Kauf nehmen, um ein anderes auszuschließen.
DER UMGANG MIT SCHWANGERSCHAFTEN zeigt, was medizinische Prophezeiungen bedeuten können. Aus etwas ganz Natürlichem - schwanger sein - wird professionelles Risikomanagement: Es wird getestet und gescreent, in der Hoffnung, dass das Kind nur ja gesund zur Welt kommt. Aber das ist ein großes Missverständnis, warnt Wolfram Henn, Professor für Humangenetik und Ethik in der Medizin an der Universität des Saarlandes: »Auch noch so viele genetische Tests garantieren kein gesundes Kind. Viele Behinderungen werden vor oder während der Geburt erworben, zum Beispiel durch Sauerstoffmangel.« Trotzdem setzen die Möglichkeiten Standards.
Und schaffen gesellschaftliche Normen, still und heimlich. Ein Drittel der Eltern von Kindern mit einem Downsyndrom hat schon einmal die Bemerkung zu hören bekommen, dass man die Geburt solcher Kinder doch heute verhindern könne. Das ergab vor drei Jahren eine Studie von Psychologen aus Würzburg.
Solche Entwicklungen wird auch das Gendiagnostik-Gesetz nicht verhindern können, über das der Bundestag jetzt schon seit mehr als vier Jahren diskutiert. Es soll sicherstellen, dass Versicherungen und Arbeitgeber kein Recht haben, nach den Ergebnissen von Gentests zu fragen.
BESSER ALS NICHTS, findet die Biologin Regine Kollek, Professorin für Technikfolgenabschätzung der modernen Biotechnologie in der Medizin an der Universität Hamburg und Mitglied des Deutschen Ethikrats. Aber, sagt sie, ein Gendiagnostik-Gesetz reiche nicht aus: »Natürlich haben Gentests einen ganz besonderen Stellenwert, aber eigentlich müsste das Gesetz auf alle Formen der prädiktiven Diagnostik ausgeweitet werden.
Und auch Fragen nach Krankheiten in der Familie müssten eigentlich verboten werden - schließlich ist das eine indirekte Form der genetischen Analyse.« Die vorhersagende Medizin selbst jedoch, die Neugier der Menschen oder auch die Angst und Sorge vor dem, was in ihrem Körper schlummern und die Gesundheit beeinträchtigen könnte - das alles wird kein Diagnostikgesetz aufhalten, meint Kollek. »In einer Zeit, in der die beruflichen und gesellschaftlichen Zukunftsperspektiven immer unsicherer werden, geben prädiktive Diagnosen den Menschen das Gefühl, sie hätten wenigstens ihr gesundheitliches Schicksal in der Hand, könnten das Risiko selbst managen. Da die Aussagen jedoch unsicher bleiben und nicht immer präventive Möglichkeiten zur Verfügung stehen, ist fraglich, ob sich diese Hoffnung erfüllt.«
DIE MEISTEN EMPFEHLUNGEN nach der Dia gnose erhöhter Risiken, egal ob für Herzinfarkt, Diabetes oder Alzheimer, sind ohnehin denkbar banal: Man soll ausgewogen essen, ausreichend schlafen, nicht rauchen und sich nicht zu viel Stress zumuten. Und sie sind wenig erfolgreich: Studien zeigen, dass nur die wenigsten Menschen ihr Leben aufgrund einer Risiko-Diagnose wirklich dauerhaft ändern. Und was ist mit dem großen Versprechen der prädiktiven Diagnostik, Krankheiten verhindern zu können? »Der wissenschaftliche Beweis, dass Risiko-Scores oder prädiktive Diagnostik tatsächlich einen positiven Effekt auf Ausbruch oder Verlauf der Krankheit haben, steht bei den meisten Tests bislang aus«, sagt Stefan Lange, Klinischer Epidemiologe und stellvertretender Leiter des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen.
Doch bei aller Skepsis: Viele Wissenschaftler sind überzeugt, dass der prophetischen Medizin die Zukunft gehört. Wenig andere Disziplinen haben in den vergangenen Jahren solche gewaltigen Sprünge gemacht wie die Biomedizin und die Bioinformatik.Nicht auszuschließen ist also, dass es in diesem Tempo weitergeht und die Medizinpropheten ihre Versprechen einlösen. Dann könnte die medizinische Zukunftsvorhersage beim Arztbesuch ebenso Standard sein wie derzeit die Wettervorhersage nach den Nachrichten.
Und dann? Wie ist es, schon Jahre vorher zu erfahren, dass man ein erhöhtes Risiko hat, Darmkrebs zu bekommen oder Diabetes? Was bedeutet es für das eigene Leben, wenn die Vorhersage Wissen ins Leben bringt, mit dem man nie wieder ganz unbefangen sein kann, das einen verpflichtet, die eigenen Risiken zu kontrollieren - oder sich ihnen auszuliefern? Wenn von dem Zeitpunkt an immer etwas im Hintergrund darauf lauert, hervorzukriechen und alles umzuwerfen, das ganze Leben? Wer will das wirklich? Die Entscheidung kann nur jeder für sich treffen. » Aber es ist fundamental wichtig, dass diese Frage möglich bleibt. Es muss ein Recht auf Nichtwissen geben«, sagt Regine Kollek.
Michael Mitzig hat 25 Jahre lang mit dem Nichtwissen gelebt. Seit sein Vater an Chorea Huntington erkrankte, wusste er: Die Chance, gesund zu bleiben, liegt bei 50 Prozent - ebenso hoch wie das Risiko, krank zu werden. Die Unsicherheit hat ihn zermürbt, zum Trinker gemacht. Als er endlich den Test machte, sagt er, war es wie eine Befreiung. »Ich konnte mich auf einmal ganz anders mit mir selbst auseinandersetzen, ich habe dadurch mehr über mich erfahren.« Er hat jetzt mehr Klarheit, er weiß, er wird erkranken. Doch letzte Sicherheit hat er immer noch nicht: Kann sein, dass die Krankheit morgen ausbricht, kann sein, dass sie ihm noch 20 Jahre Zeit lässt.
Sein Bruder hat sich anders entschieden: Er wird den Test nicht machen.DIE GEWISSHEIT: CHOREA HUNTINGTON
MICHAEL MITZIG, 50
50 zu 50 war sein Risiko, die Krankheit zu bekommen. Das wusste Michael Mitzig seit 25 Jahren, seit sein Vater an Chorea Huntington erkrankt war. Veränderte Eiweiße im Gehirn bringen hierbei Bewegungen außer Kontrolle, nach und nach werden bestimmte Bereiche des Gehirns zerstört, nach 12 bis 25 Jahren sterben die Patienten. Einen Test auf die Krankheit gab es anfangs nicht, Mitzig musste mit der Ungewissheit leben. Schrecklich einsam habe er sich in dieser Zeit häufig gefühlt, sagt Mitzig, oft sei der Alkohol sein bester Freund gewesen.
Als es dann endlich einen Test gab, war seine Frau dagegen, sie wollte sich die Hoffnung bewahren. Erst nach der Scheidung konnte Mitzig Gewissheit suchen. Der Gentest ergab:
Er hat die Mutation. Ein Schock war das nicht, eher eine Erleichterung, weil er nun wusste, woran er ist. »Ich denke, wenn die Symptome anfangen, dann müssen sie gelebt werden. Krankheit gehört zum Leben wie alles andere auch. Und so traurig es werden wird: Es wird bestimmt auch glückliche und lustige Situationen in der Krankheit geben.« Drei Kinder hat Mitzig, beim ersten, einer Tochter, wusste er noch nichts von dem Risiko, das in der Familie schlummert, für die beiden Söhne hat er sich bewusst entschieden. Die Krankheit bricht meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr aus. »50 Jahre, das ist eine lange Zeit, in der man gesund leben kann - soll man die jemandem verwehren?« Selbst wenn die Kinder die Mutation geerbt haben: Vielleicht gibt es ja in einigen Jahren ein Heilmittel gegen die Krankheit, sagt Mitzig. Er sieht auch Positives in der Diagnose: »Dass ich mich mit der Krankheit auseinandersetzen musste, hat mir die Möglichkeit eröffnet, mich selbst unglaublich weiterzuentwickeln.
Und ich werde mich auch weiterentwickeln, wenn ich dann tatsächlich krank bin - auch, wenn das dann kein selbst gewählter Weg mehr ist.« Bei Chorea Huntington, früher »erblicher Veitstanz« genannt, »stottert« ein Gen am Ende eines Chromosoms: Die Bauanleitung für eine Aminosäure wird dort ungewöhnlich oft wiederholt. Deshalb wird ein fehlerhaftes Protein produziert, so die Theorie, das Nervenzellen im Gehirn absterben lässt.
Hat ein Elternteil das mutierte Gen, beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 Prozent, dass auch die Kinder es erben. Ein Gentest gibt Sicherheit. Allerdings nutzen den nur wenige: Höchstens jeder Zehnte, der ein familiäres Risiko hat, lässt sich testen. Aber auch mit gesunden Eltern kann man die Krankheit bekommen: Etwa drei von hundert Huntington-Erkrankungen entstehen durch neue Mutationen in den Genen.
WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN: www.dhh-ev.de.
DAS RISIKO: BRUSTKREBS
PETRA GRÖNING, 38
Sie versucht, sich nicht zu viele Sorgen zu machen. »Wenn ich irgendwann krank werde, dann muss ich mich damit auseinandersetzen. Bis dahin versuche ich, nicht so viel daran zu denken«, sagt Petra Gröning. Seit fünf Jahren weiß die gelernte Krankenschwester, dass bei ihr ein Gen verändert ist, sodass ihr Risiko für Brustkrebs höher ist als das anderer Frauen. Ihre Tante starb am Krebs, ihre Mutter erkrankte - »und ich wollte einfach wissen, ob ich auch betroffen bin«, sagt sie.
Eigentlich war Petra Gröning sicher, sie würde die Genveränderung nicht haben - das Testergebnis war dann umso mehr ein Schock. »Ich wollte es erst gar nicht wahrhaben. Mir war übel und schwindelig, und ich war sehr, sehr traurig«, erinnert sie sich.
Ihre Mutter machte sich schreckliche Vorwürfe, dass sie ihrer Tochter die Genmutation vererbt hatte, erzählt Gröning. »Aber das ist Quatsch. Es ist niemand schuld.« Sie versucht positiv zu denken, liest viel über die Krankheit, »das Wissen beruhigt irgendwie«. Sie hat sich gegen eine Brustamputation entschieden und für intensive Früherkennungsuntersuchungen. » Es kann immer etwas passieren im Leben. Man darf sich auch nicht in falscher Sicherheit wiegen: Natürlich kann man auch eine andere Krankheit bekommen.« Treten mehrere Fälle von Brustkrebs in einer Familie auf und erkranken die Frauen ungewöhnlich jung, dann raten Ärzte zu einem Test auf eine genetische Disposition für Brustkrebs.
Zwei verdächtige Gene sind derzeit bekannt, BRCA1 und BRCA2: Sind sie mutiert, können sie ihre eigentliche Funktion - die Abwehr von Tumorzellen - nicht erfüllen, sodass der Krebs leichter wachsen kann - auch in den Eierstöcken. Das Wissen um die Genmutation verhindert den Ausbruch der Krankheit nicht, aber die Ärzte hoffen, mit häufigeren Früherkennungsuntersuchungen den Krebs so früh zu entdecken, dass sie noch rechtzeitig etwas dagegen unternehmen können und er wenig Schaden anrichtet.
In den USA empfehlen Ärzte Betroffenen häufig eine vorsorgliche Entfernung des Brustdrüsengewebes und der Eierstöcke, in Deutschland werden diese Operationen seltener gemacht. Studienergebnisse zeigen, dass die Amputation tatsächlich einen vorbeugenden Effekt hat, die schützende Wirkung der intensiven Früherkennungsprogramme ist dagegen noch nicht eindeutig bewiesen. Vor allem die Magnetresonanztomografie aber, die ohne Röntgenstrahlung auskommt, scheint erfolgversprechend zu sein. Sie liefert allerdings auch vergleichsweise viele Fehlalarme. WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN: www.brustgesundheit.at www.krebshilfe.de.
DAS RISIKO:HERZINFARKT
RALF LEFFLER, 43
Eigentlich war Ralf Leffler wegen eines Hautausschlags in die Praxis gekommen. Doch da »ging die Mühle los«, sagt er. Alle möglichen Tests wurden gemacht, und am Ende sagte der Arzt ihm, dass sein Risiko für einen Herzinfarkt erhöht sei. Das würden seine Blutwerte zeigen. »Ich war beunruhigt, aber nicht wirklich geschockt. In meinem Alter beschäftigt man sich ja schon mit dem Thema, denn einige Kollegen und Bekannte hatten schon einen Infarkt«, sagt Leffler. Weil er es ganz genau wissen wollte, gab er seine Werte in den Procam-Rechner im Internet ein. Der sagte ihm, sein Risiko sei ziemlich niedrig: Nur zwei von 100 Menschen mit seinen Werten bekommen, statistisch gesehen, in den nächsten zehn Jahren einen Infarkt. Leffler vertraute dennoch seinem Arzt. Und stellte nicht nur seine Ernährung völlig um, sondern reduzierte auch den Stress im Job und macht jetzt an zwei Tagen pro Woche Sport. Einmal im Jahr lässt er seine Blutwerte untersuchen. »Ich war früher nur beim Arzt, wenn etwas war. Aber jetzt will ich meine Werte unter Beobachtung halten.«
Mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen kam die Idee von Risikofaktoren überhaupt erst in die Welt. In großen Studien fanden Wissenschaftler heraus, dass hohe Cholesterinwerte, hoher Blutdruck, Rauchen und Alter die Wahrscheinlichkeit für einen Herzinfarkt erhöhen. Inzwischen weiß man: Ein einzelner Risikofaktor sagt nicht viel aus, erst aus dem Zusammenspiel lässt sich ein zuverlässiger Risiko- Score berechnen: ein Wert, der vorhersagt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für einen Herzinfarkt (oder einen Schlaganfall) in den nächsten zehn Jahren ist.
Derzeit gibt es etliche konkurrierende Programme, sie unterscheiden sich vor allem in der Bevölkerungsstichprobe, anhand derer das Risiko berechnet wurde. Der Procam-Score basiert auf Daten von rund 50 000 männlichen Angestellten in deutschen Firmen, inzwischen lässt sich aber auch das Risiko für Frauen berechnen.
Neben diesen Risiko-Scores gibt es noch weitere Methoden, um das Risiko für einen Herzinfarkt zu bestimmen. Eine davon ist etwa der Agatston-Score: Nach einer Computertomografi e des Herzes berechnet ein Computer anhand des Röntgenbildes, wie verkalkt die Arterien bereits sind. Und eine neue Studie der Universität Edinburgh zeigt, dass auch das Verhältnis zwischen dem Blutdruck am Fußgelenk und dem am Arm Hinweise auf ein erhöhtes Herzinfarktrisiko geben kann. Die Autoren empfehlen eine Kombination mit den Risiko-Scores.
WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN: www.assmann-stiftung.de; www.arriba-hausarzt.de
DAS RISIKO: SCHIZOPHRENIE
MELANIE RITTER, 29 (NAME GEÄNDERT)
Vor vier Jahren machte Melanie Ritter (Name von der Redaktion geändert) alles gleichzeitig: Sie arbeitete zwölf Stunden am Tag, studierte, machte Sport, feierte, schlief nur wenig. Nach einer Weile bemerkte sie, dass sie mit ihrem eigenen Tempo nicht mehr mithalten konnte. » Ich saß vor dem Computer, wollte lernen, aber im Gehirn tat sich nichts. Und auch beim Fernsehen verstand ich häufig nichts mehr«, beschreibt sie, wie sie sich in ihrem eigenen Kopf immer weniger zurechtfand.
An den Wochenenden schlief Ritter nur noch, manchmal sah sie alles wie durch Nebel. Und irgendwann konnte sie gar nicht mehr aufstehen. Der Arzt schickte sie ins Kölner Früherkennungs- und Therapiezentrum für psychotische Krisen. Dort wurden ihre Konzentration und ihr Gedächtnis geprüft, ein Magnetresonanztomograf durchleuchtete ihr Gehirn, ein EEG maß ihre Hirnströme, sie erzählte, dass ihre Mutter und ihre Oma ähnliche Krisen durchlebt hatten. Am Ende stand die Diagnose: ein erhöhtes Risiko für eine Psychose und möglicherweise auch für Schizophrenie.
Die Ärzte verschrieben ihr für ein Jahr niedrig dosierte Psychopharmaka und eine Therapie, in der sie lernte, mit Stress besser umzugehen. Heute ist sie gesund, es geht ihr richtig gut, sagt Ritter. »Die Früherkennung hat mir geholfen. Ich lebe mit dem Risiko und bin ein Beweis dafür, dass man gut damit leben kann.« Schizophrenie ist die wohl schwerste psychische Erkrankung, die Prognose ist düster: Jeder dritte Patient kann nicht mehr dauerhaft arbeiten. Man weiß aber: Je früher die Krankheit entdeckt und behandelt wird, desto besser sind die Aussichten. In speziellen Früherkennungszentren versuchen Wissenschaftler deshalb, frühe Anzeichen zu identifizieren und mit Therapien zu verhindern, dass die Krankheit ausbricht. Zuverlässige Vorhersagen sind mit den derzeitigen Methoden allerdings nicht möglich, die Wissenschaftler können nur die Wahrscheinlichkeit einer Psychose abschätzen, nicht aber, ob sich daraus eine Schizophrenie entwickelt. Denn auch Depressionen, Borderline- Störungen oder manische Phasen können mit Psychosen einhergehen.
Von 100 Hilfesuchenden mit Symptomen, die bereits einer Psychose ähneln, erkranken 38 innerhalb eines Jahres auch daran. Von den Menschen mit weniger ausgeprägten Symptomen (sie bemerken meist lediglich, dass ihr Denken sich in der letzten Zeit merkwürdig verändert hat) bekommt jeder zweite innerhalb von etwa zehn Jahren eine psychotische Störung. Die anderen bleiben, so weit man das weiß, gesund.
WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN: www.fetz.org
DAS RISIKO: BEHINDERUNG
UWE, CHRISTINE UND TALITHA HEIMOWSKI, 43, 41 UND 7
Im November 2000 war Christine Heimowski wieder schwanger. Bei einer Ultraschalluntersuchung stellte der Arzt fest: Die Nackenfalte des Embryos sei ungewöhnlich dick. Das bedeute ein erhöhtes Risiko, ein behindertes Kind zu bekommen, sagte er. »Ethisch war uns immer klar, wir würden das Kind bekommen, egal, wie krank es sein würde. Im Herzen ist so eine Entscheidung aber natürlich trotzdem erst einmal schwer, denn wir hätten unser gesamtes Leben umstellen müssen«, sagt Uwe Heimowski. Das Paar ließ bei einem Spezialisten einen 3-DUltraschall machen, der bestätigte das Risiko. Eine Fruchtwasseruntersuchung lehnten die beiden ab - das Risiko einer Fehlgeburt war ihnen zu hoch, und das Ergebnis hätte ihre Entscheidung auch nicht mehr geändert: Sie wollten das Kind. Beim nächsten Ultraschall dann die große Erleichterung: Alles sah normal aus. Im Juni 2001 kam ein gesundes Baby zur Welt: Talitha.
Die Messung der Nackenfaltentransparenz gehört zur sogenannten Pränataldiagnostik, ebenso wie der Triple-Test. Mit diesen Methoden wird gezielt nach Auffälligkeiten gesucht. Sie sollen Hinweise auf Chromosomen-Anomalien geben. Der Triple-Test sei aber inzwischen unter Medizinern umstritten, heißt es in einer Broschüre der Bundeszentrale für Gesundheitliche Aufklärung, er liefere zu viele fehlerhafte Ergebnisse. Auch die Nackenfaltenmessung liefert überwiegend Fehlalarme. Genauere Vorhersagen ermöglichen die Chorionzottenbiopsie, bei der Gewebe aus der Plazenta entnommen wird, oder die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Beide Verfahren erhöhen aber das Risiko für eine Fehlgeburt. Generell gilt: Keine vorgeburtliche Untersuchung garantiert ein gesundes Kind: Viele Behinderungen entstehen erst während der Geburt.
WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN: www.sexualaufklaerung.de